De hielprik van de toekomst
Op dit moment kunnen wij ruim 120 metabole ziekten behandelen, terwijl er slechts 14 metabole ziekten zijn opgenomen in de screening. Uitbreiding van de hielprik is daarom hard nodig.
In de hielprik wordt gescreend op zeer zeldzame erfelijke aandoeningen die niet te genezen zijn maar bij snelle detectie wel goed behandelbaar. Het is daarom van belang dat de ziekten zo snel mogelijk na de geboorte worden opgespoord zodat ernstige schade aan de lichamelijke of geestelijke ontwikkeling van het kind kan worden voorkomen of beperkt. Op tijd starten met een streng dieet of medicijn kan klachten en symptomen voorkomen, verminderen of zelfs laten verdwijnen en verdere schade beperken.
De hielprik nu
Het is dan ook in het belang van het kind dat ouders van pasgeborenen meedoen aan het onderzoek. Het bloed van de hielprik wordt onderzocht op verschillende ziektes, waaronder een ziekte van de schildklier, een ziekte van de bijnier, een erfelijke vorm van bloedarmoede, taaislijmziekte en enkele metabole ziekten.
De hielprik wordt in de eerste week na de geboorte van het kind afgenomen door de thuiszorg, GGD of de verloskundige. Door een klein prikje in de hiel worden zes druppels bloed opgevangen op een zogenaamde hielprikkaart. Deze kaart gaat vervolgens naar het laboratorium om te testen op de 19 zeldzame erfelijke ziekten in de screeningstest. Wanneer de ouders binnen 5 weken geen bericht hebben ontvangen betekent dit goed nieuws; geen erfelijke ziekte gevonden bij het pasgeboren kind. Blijkt er wel een afwijkend patroon gevonden te zijn in het bloed van het kind dan neemt de huisarts zo snel mogelijk contact op met ouders voor vervolgonderzoek.
Het vervolgonderzoek vindt plaats in een academisch ziekenhuis waar de ouders een gesprek hebben met de gespecialiseerde kinderarts en het kind ook verder onderzocht wordt. Hieruit kan blijken dat het kind inderdaad één van de ziekten heeft; de huisarts zal de ouders dan verder informeren over de ziekte en de behandelmethodes.
Het komt een enkele keer voor (2 op de 1.000) dat een kind een zogeheten fout-positieve uitslag ontvangt. De screeningstest toont in eerste instantie een afwijkend patroon in het bloed aan, maar na vervolgonderzoek in het ziekenhuis blijkt het kind toch kerngezond te zijn. Omgekeerd komt het zeer zelden voor (3 op de 1.000.000), dat het kind een fout-negatieve uitslag ontvangt. Het kind blijkt op latere leeftijd, na de ontwikkeling van symptomen, een erfelijke aandoening te hebben, terwijl de test zei dat er niets aan de hand was.
Ziekten toevoegen
Een nieuwe ziekte wordt daarom pas na zorgvuldig onderzoek toegevoegd aan de hielprikscreening. De Gezondheidsraad (GR) brengt in kaart welke metabole ziekten kandidaat zijn voor opname in de hielprikscreening. De GR doet hiervoor in samenwerking met artsen en laboratoriumspecialisten onderzoek naar verbeterde hielpriktesten en behandelmethodes die beschikbaar zijn gekomen voor kandidaat-ziekten.
De Minister van Volksgezondheid vraagt de GR om advies waarna deze een standpunt bepaalt. Vervolgens krijgt het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (CvB-RIVM) de opdracht voor het implementeren van de betreffende aandoeningen in het hielprikpakket.
Jaarlijks worden bijna honderd kinderen met een zeldzame erfelijke metabole aandoening opgespoord met de neonatale hielprikscreening. Honderd van alleen al zo’n achthonderd kinderen die elk jaar geboren worden met een erfelijke metabole ziekte. Uitbreiding van de hielprik is daarom hard nodig; voor de kosten hoeven we het niet te laten. Een vroege detectie en behandeling met een medisch dieet of supplementen kan al het verschil betekenen tussen een gezond of een ziek kind. Op dit moment kunnen wij ruim 120 metabole ziekten behandelen, terwijl er slechts 14 metabole ziekten zijn opgenomen in de screening.
De komende jaren wordt de hielprik uitgebreid met nog eens twaalf zeldzame erfelijke aandoeningen. Voordat een ziekte mag worden opgenomen in de hielprikscreening moet het voldoen aan zeer strenge eisen. Dat is niet onterecht, want een nauwkeurig detectie, juiste diagnose en een goede behandelmethode staan voorop.
iStockphoto
Het is echter wel de reden waarom nog niet alle behandelbare metabole ziekten zijn opgenomen in de prik. Deze ziekten worden nu pas herkend wanneer er symptomen optreden. Dat terwijl een vroege diagnose en snelle behandeling cruciaal zijn voor een kind met een metabole ziekte. Wachten op symptomen kan letterlijk desastreus zijn. Bij een patiënt die op tijd wordt opgespoord en voor wie een medisch dieet kan worden gestart, kan onomkeerbare schade aan de hersenen bijvoorbeeld worden voorkomen.
Een andere reden om toch te overwegen meer zeldzame ziekten op te nemen in de hielprik is de lange zoektocht die gezinnen met een ziek kind kunnen doormaken. De herkenning van deze extreem zeldzame aandoeningen door een arts is namelijk moeilijk. Dit zorgt ervoor dat een gezin vaak van ziekenhuis naar ziekenhuis gaat voordat zij bij de in zeldzame ziekten gespecialiseerde medisch specialist komen die de juiste diagnose kan stellen.
Specifieke detectie
Technisch is het al mogelijk om via genetische diagnostiek in een druppel bloed te kijken naar alle erfelijke ziekten, maar deze methode is nog niet geschikt voor de hielprikscreening. Medisch wetenschappelijk onderzoek is daarom belangrijk voor de uitbreiding van de hielprik. Niet alleen ter verbetering van behandelmethodes voor erfelijke metabole ziekten maar ook voor nieuwe en specifieke detectie van de op te sporen ziekten in een druppel bloed.
Voor dit onderzoek zijn, naast financiële steun, vooral expertise en samenwerkingen onmisbaar. Enerzijds gaat het om samenwerkingen tussen ziekenhuizen en gezondheidsorganisaties om zo een nationaal netwerk mogelijk te maken, waarin uitwisseling van informatie en kennis centraal staat.
Anderzijds gaat het ook om samenwerking tussen klinisch en laboratoriumspecialisten. Door expertises op het gebied van herkennen en begrijpen van de symptomen, functionele genetica (genomics), het metabolisme (en metabolomics), en modelorganismen te bundelen, kunnen nieuwe inzichten gevormd worden op het gebied van erfelijke metabole ziekten. Die nieuwe inzichten kunnen te zijner tijd hopelijk verklaren wat een nog onbekende DNA-variant betekent voor een patiënt wanneer deze in de hielprikkaart van de toekomst gevonden zal worden, en welke persoonlijk behandeling daar het meest geschikt voor zal zijn.
