Goedkoop genoom
Het is alweer tien jaar geleden dat biotechnologen in 2001 een mijlpaal doorbroken: ze publiceerden de eerste, zij het ruwe, DNA-volgorde van de mens. Genetische oorzaken van ziekten en gedrag worden mede dankzij deze ontdekking nu dagelijks aangekondigd. Plus, de technieken om DNA af te lezen worden sneller en goedkoper. Het duurt niet lang of we komen aan bij een goedkope scan voor jezelf: het duizend-dollar-genoom.
Recept onbekend
Je bent een mens omdat je op je ouders lijkt. Ook zij zijn mensen. Dat gegeven hebben ouders aan jou geschonken via hun erfelijke receptenboek: het DNA. Daarin staat ook vastgelegd voor welke ziektes je kwetsbaar bent en welke medicijnen het best bij jou passen, zonder bijwerkingen te vertonen. Daarom zoeken medische wetenschappers graag naar verbanden tussen de recepten in DNA – de genen – en de uitwerking die ze op ons lijf hebben. Zo helpt één DNA-test bij borstkanker vaststellen hoe groot de kans is dat je een ernstige behandeling nodig hebt. Dat voorkomt onnodige chemokuren en amputaties.
Het Human Genome Project levert een stortvloed op aan DNA-gegevens. Die worden in de computer omgezet tot leesbare details.
U.S. Department of Energy Human Genome Project, vrijgegeven in het publieke domein
Het complete genoom
Maar zulke kleine projecten om ziekten om te sporen vertellen niet het hele verhaal. Willen we het receptenboek voor de mens begrijpen, dan moeten wetenschappers het boek van kaft tot kaft lezen. En begrijpen. Daarom startte in 1988 het Human Genome Project, bedoeld om de volledige DNA-volgorde van minstens één persoon volledig in kaart te brengen. Zo’n complete DNA-kaart heet ook wel een genoom. De eerste kaart van het menselijke genoom werd in 2001 voor iedereen beschikbaar gemaakt, en was in 2003 officieel af. Veel onderzoekers hebben er sindsdien gebruik van gemaakt om nieuwe ziektegenen te vinden. En sindsdien is het genoom van steeds meer mensen uitgeplozen.
Technology Review
DNA-leestechnieken
Het genoom aflezen is niet gemakkelijk. In elke cel van ons lichaam zit een DNA-molecuul, dat als je uitrekken maar liefst één meter lang is. Op dat meterlange sliertje bevinden zich miljarden kleinere chemische onderdelen: de basen. De basen vormen samen het schrift en de recepten. Het DNA-alfabet is vierletterig: alle miljarden basen kunnen elk slechts één van vier vormen hebben, bekend als de letters G, C, A en T. Een alfabet dat uit vier letters bestaat steekt misschien schril af tegenover ons 26-letterige alfabet, maar dat maakt mogelijkheden van DNA-taal er niet minder om. DNA-taal is namelijk binair, net als die van computers. Van die machines zijn we gewend dat ze ontzettend ingewikkelde programma’s afdraaien. Dat lukt ze met een tweeletterige codetaal: enen en nullen. De codetaal van DNA maakt de mogelijkheden nog talrijker. Dat maakt het voor wetenschappers monnikenwerk om elk stukje code precies te interpreteren.
Wie een persoonlijk DNA-advies wil, moet even wachten. De bedrijven die dit al voor je kunnen doen zijn oké, maar missen veel gegevens.
Image courtesy of Stephen Dixon and Feng Zhang
Ook is het niet gemakkelijk om de dunne DNA-sliert met miljarden basen netjes uit een cel te vissen en deze vervolgens foutloos af te lezen. Met de technieken van tien jaar geleden bleek een foutloze afleesprocedure om die reden haast onmogelijk, en probeerden onderzoekers het menselijke genoom op meerdere manieren te sequensen, base voor base. Het resultaat was dat het aflezen van één menselijk genoom in 2003 nog ruim 3,5 miljoen dollar kostte. Met nieuwere technieken zijn wetenschappers zekerder van hun zaak en komen ze sneller achter de volgorde van verschillende basen. Een genoom aflezen kost nu nog maar enkele duizenden dollars, zo luidt de schatting.
Het goedkope, persoonlijke genoom
Uiteindelijk leidt al dat gelees van DNA tot twee dingen: een stortvloed aan DNA-gegevens en de mogelijkheid om goedkoop een persoonlijke DNA-test te kunnen doen. Zo’n persoonlijke DNA-test in combinatie met andere DNA-gegevens is leuk, maar alleen nuttig als wetenschappers daadwerkelijk begrijpen wat er in het genoom staat geschreven. Een groot probleem bij het analyseren van iemands volledige genoom, is dat er informatie in kan staan die je misschien liever niet wilt weten. Wellicht ben je kwetsbaar voor een ongeneeslijke ziekte. Wat doe je met die informatie?
Mammaprint
De persoonlijke DNA-test MammaPrint van AGENDIA is een Nederlandse DNA-uitvinding. De test zoekt naar genen die bij vrouwen de aanleg voor een ernstig verloop van de borstkanker voorspellen. Dat bespaart vrouwen met een goede aanleg veel chemokuren.
