Fabrikanten van DNA-machines proberen al jaren de kosten voor het sequensen van een menselijk genoom onder de duizend dollar te krijgen. Verbeterde machines die steeds sneller en goedkoper zijn verschijnen aan de lopende band. Dan moet er toch schot in de zaak komen zou je denken… Hoe ver zijn we nou eigenlijk met het duizend-dollar-genoom?

Dankzij het Human Genome Project is het al zo’n tien jaar mogelijk een volledig menselijk genoom in kaart te brengen. Destijds kostte dat nog jaren werk en drie miljard dollar. Maar de techniek van tegenwoordig maakt het mogelijk de volgorde van de drie miljard letters van ons genoom te bepalen (sequensen) voor een paar duizend dollar.

Het ultieme doel van genetici is om die prijs onder de duizend dollar te krijgen, dat is ongeveer 763 euro. En doordat machines die DNA aflezen steeds sneller en goedkoper, zal die dag een keer komen. De vraag is alleen wanneer.

Na al die jaren dat het duizend-dollar-genoom steeds meer binnen handbereik kwam, lijkt het einde van de race dan nu eindelijk in zicht. Begin januari maakte het Amerikaanse bedrijf Ion Torrent – een dochteronderneming van het grote bedrijf Life Technologies – bekend dit jaar een nieuwe DNA-machine te lanceren. Ze denken daarmee het duizend-dollar-genoom te halen.

Wondermachine

Deze machtige machine, genaamd Ion Proton, maakt gebruik van een computerchip waarop je DNA kan laden. Die chip schuif je in het apparaat dat hiernaast staat afgebeeld, zoals een SIM-kaart in een telefoon. Vervolgens rolt binnen een dag de sequentie van het DNA uit de computer.

Ion Torrent laat in een persbericht weten dat de materialen voor de DNA-analyse – zoals de computerchip en de biochemische stoffen – samen duizend dollar zullen kosten. Bij de grootste concurrent, het Amerikaanse bedrijf Illumina dat marktleider is op het gebied van sequensing, is dat nu nog vijfduizend euro.

Is de mijlpaal nu behaald? In haar blog op Nature News schrijft Erika Check Hayden dat wetenschappers in de snelheid geloven die de Ion Proton claimt te hebben. Maar of de kosten onder de duizend dollar komen? Daarvan zijn ze minder overtuigd. De nieuwe chip zou zelf namelijk al duizend dollar kosten.

We zitten dus erg dichtbij, maar de strijd lijkt nog niet helemaal gestreden. Het kan nog weleens spannend worden: Illumina voelt zich uitgedaagd door de Ion Proton en wil niet achterblijven. Zij brengt in de tweede helft van 2012 haar eigen genoom-in-één-dag machine uit, die de iets minder opwindende naam HiSeq 2500 draagt.

Markt in het slob

Wie van de twee met de eer gaat strijken zal dit jaar duidelijk worden. Tenminste, als de bedrijven hun nieuwste speeltjes weten te slijten aan onderzoekslaboratoria. Een DNA-machine is namelijk één van de duurste aankopen voor een lab. En met het gedeeltelijk wegvallen van de subsidiëring voor wetenschappelijk onderzoek, stellen onderzoeksinstituten grote aankopen voorlopig even uit.

Maar de Ion Proton heeft met 149.000 dollar een relatief ‘klein’ prijsje: de gemiddelde bestaande sequenser kost 750.000 dollar. De HiSeq van Illumina gaat 690.000 dollar kosten. Maar Illumina biedt zijn klanten weer de mogelijkheid een oude HiSeq-machine een upgrade te geven naar de nieuwe versie, voor slechts 50.000 dollar. Dan hoef je geen nieuw apparaat aan te schaffen.

Dat spreekt een hoop onderzoekers waarschijnlijk wel aan. Uit een recente enquête van GenomeWeb bleek dat bijna de helft van de ondervraagde genoomonderzoekers niet van plan was binnen twaalf maanden een nieuwe DNA-machine te kopen.

Zero-dollar-genome

Vandaar dat bedrijven als Life Technologies en Illumina ook hun ogen richten op het ziekenhuis. Genoomsequencing begint daar langzaamaan zijn intrede te doen. Nu al sequensen genetici in hun zoektocht naar ziekmakende genen weleens het exoom: de anderhalf procent van het genoom dat codeert voor eiwitten.

Een onderzoeksteam van Yale University heeft op daarmee in 2010 de oorzaak gevonden van een mysterieuze genetische ziekte die de hersenen van patiënten misvormde. De verantwoordelijke genen waren onbekend, dus een genetische test om te checken of een bepaald gen gemuteerd is, was zinloos. Door het hele exoom te sequensen, ontdekte ze een onbekend gen als de boosdoener.

Dit is natuurlijk een succesverhaal, maar ons genoom gaat steeds meer betekenen voor diagnostiek en behandeling van patiënten. En de kosten van sequencing blijven zakken. Wetenschappers speculeren al over het zero-dollar-genome: een genoomtest die zo goedkoop is dat hij routine wordt tijdens het stellen van een diagnose.

Magisch prijskaartje

Maar de handicap van de genoomtest is dat hij – in tegenstelling tot de meeste medische testen – een wirwar aan moeilijk te interpreteren informatie geeft. En lang niet al die informatie is nodig voor diagnose en behandeling. Er kunnen ook ongewilde aanwijzingen tussen zitten, voor toekomstige ziektes bijvoorbeeld.

Of genoom sequencen echt het medische wonder zal zijn waar genetici op hopen, is dus maar de vraag. Duizend dollar is niet veel, dat klopt. Maar de kosten beginnen pas bij het sequensen. Het begrijpen van een zes miljard letters tellende sequentie kost nu nog honderden uren aan arbeidskracht, als het al lukt. Maar dat is van later belang; eerst maar eens die magische duizend-dollar grens behalen… Het wordt een spannend jaar!