‘Ouders willen vroege diagnose’
Het grootste deel van de ziekten waarop baby’s worden gescreend bestaat uit erfelijke stofwisselingsziekten. De patiëntenvereniging voor mensen met stofwisselingsziekten, VKS, volgt de ontwikkeling van de hielprik op de voet. Directeur Hanka Dekker schetst de visie van de VKS op de hielprik.
Sinds het screeningsprogramma in 2007 werd uitgebreid, bestaat het grootste deel van de ziekten waarop baby’s worden gescreend uit erfelijke stofwisselingsziekten, ofwel ‘metabole ziekten’. Doordat het merendeel van deze ziekten in Nederland onder één patiëntenvereniging valt, is de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten als vertegenwoordiger van ouders en patiënten vanaf de eerste uitbreidingsplannen nauw betrokken bij de hielprik. Ook de aanstaande uitbreiding betreft voor het grootste deel erfelijke metabole ziekten. In de nabije toekomst zullen er meer dan vijfentwintig metabole ziekten in de neonatale hielprikscreening zitten. De directeur van de patiëntenvereniging, mevrouw Hanka Dekker, schetst de visie van de VKS op de hielprik.
Een screeningsprogramma is in het algemeen bedoeld om het grootste deel van de gescreende populatie gerust te stellen. Het is weliswaar gericht op het opsporen van afwijkingen van normaalpatronen, maar niet op het opsporen van patiënten met alle denkbare specifieke problemen of een specifieke gezondheidsklacht. Die moeten, na afloop van de screening, nog gewoon gediagnosticeerd worden en krijgen aan de hand van verder onderzoek een diagnose, begeleiding en een behandeling door zorgverleners. Het succes van de neonatale screening wordt gedefinieerd aan de hand van harde getallen: percentages terecht positieven in verhouding tot de aantallen fout-positieven. De daadwerkelijke toestand van de individuele patiënt speelt een veel kleinere rol.
Dit aspect was voor VKS de directe aanleiding om zich met de eerste uitbreidingsplannen voor de hielprik bezig te houden. In eerste instantie ging de discussie alleen over de ziekte Midden-keten Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie, kortweg MCADD. Een deel van de VKS-achterban heeft in de praktijk meegemaakt dat die ziekte bij een jong kind niet op tijd werd ontdekt, terwijl er wel een behandeling was. Niet zelden overleed zo’n patiënt aan MCADD en was de diagnose in eerste instantie geen MCADD maar ‘wiegendood’. De ziekte bleek in Nederland ook nog eens bij 1 op de 12.500 pasgeborenen voor te komen; nota bene een grotere incidentie dan de PKU waar de hielprik in 1974 mee begon.
Mede door de praktijkervaring met het oplopen van gezondheidsschade voor een diagnose, is het draagvlak voor meer behandelbare metabole ziekten in de hielprik onder ouders en direct betrokkenen met een – al dan niet te late – diagnose groot. De bredere maatschappelijke discussie concentreerde zich in eerste instantie rondom ethische en technische aspecten van screening. Zo werd gesteld dat de positief voorspellende waarde van nieuwe tests niet groot zou zijn: voor elke echte patiënt zouden er acht onterechte diagnoses uitrollen: kinderen die nooit ziek zouden worden.
123RF
Daarnaast waren en zijn er weinig harde wetenschappelijke gegevens over de effecten van vroegtijdige diagnostiek en behandeling. Dat komt deels door de zeldzaamheid van de individuele aandoeningen en deels door de heterogene manier waarop verschillende ziekten zich bij een individu kunnen uiten. Veel casuïstiek over het ziekteverloop bij patiënten wordt nooit opgeschreven en gepubliceerd. Dit leidt over het algemeen ook tot een vertekend beeld van een ziekte. De literatuur loopt vrijwel altijd achter. Daarnaast was er vrijwel niets bekend over wat ouders en patiënten definiëren als ‘gunstige behandeluitkomsten’ en over de voor- en nadelen van neonatale screening, simpelweg omdat er nooit onderzoek was gedaan.
De inbreng van de ervaringskennis via de patiëntenvereniging bleek een meerwaarde te hebben. Dat geldt voor de ouders van patiëntjes, maar ook voor hulpverleners, zeker wanneer die niet zo ingevoerd zijn als de medisch specialisten in metabole centra. Voor de VKS-achterban is het vroegtijdig krijgen van een diagnose één van de speerpunten. Wel vinden wij het van belang dat de screening van pasgeborenen als eerste uitgebreid wordt met ziekten waarbij vroegtijdig ingrijpen in het ziektebeloop gezondheidswinst op kan leveren.
In dat opzicht is er nog meer dan genoeg te doen. Bij veel metabole ziekten zijn er mogelijkheden om na een vroege diagnose specifieke symptomen te verbeteren, door bijvoorbeeld een dieet, supplementen, medicatie of stamceltransplantatie. Het probleem is dat de uitkomsten per individu alsnog heel verschillend kunnen zijn, maar vroegtijdige juiste diagnose blijft de basis van de beste kans op gezondheidswinst. De technische uitdaging blijft dan nog om zo min mogelijk ouders onnodig ongerust te maken.
De Vereniging VKS vindt dat ouders ook het recht hebben om vroegtijdig onderzoek te laten doen naar de aanwezigheid van andere zeldzame metabole ziekten en/of spierziekten, ook wanneer daar geen directe therapeutische opties voor zijn. Dit kan ouders en kinderen een lange weg langs hulpverleners besparen en keuzes geven voor wat betreft de verdere vorming van hun gezin. Dit moet een optie zijn voor ouders. De bevolkingsbrede hielprik moet alleen uitgebreid worden met ziekten die behandelopties hebben. Wanneer in plaats van het huidige geen-bericht-goed-bericht een goede uitslag van een hielprik aan ouders gecommuniceerd zou worden, zou hen op dat moment ook een mogelijkheid geboden kunnen worden om onderzoek te laten doen naar andere ernstige, maar minder behandelbare zeldzame ziekten. Dit zou dan kunnen gebeuren op vrijwillige basis en met een nieuwe prik.
