Ziekten aan het licht via een druppeltje bloed
Roze muisjes of blauwe muisjes; een meisje of een jongen. We zijn er heel nieuwsgierig naar, maar uiteindelijk maakt het ons vaak niet uit. Als het kindje maar gezond is. Of dat zo is, valt lang niet altijd meteen te zeggen, omdat symptomen van sommige zeldzame aandoeningen bij de geboorte nog niet zichtbaar zijn of herkend worden.
Ook al kunnen we aangeboren aandoeningen misschien (nog) niet genezen, we kunnen ze vaak wel behandelen met medicijnen of een speciaal dieet. Hoe eerder we deze aandoeningen ontdekken, hoe groter het verschil voor kinderen. Verschil in hoe ze zich geestelijk en lichamelijk kunnen ontwikkelen, verschil tussen meedoen op school, in hun verdere leven, of belemmerd worden. Verschil zelfs tussen leven of dood. Daarom is de hielprik – of neonatale hielprikscreening – zo belangrijk, meteen in die allereerste week.
Het prikje in de hiel; welke ouder herinnert zich niet het geschrokken huilen van de baby die nietsvermoedend een naald in zijn of haar hiel krijgt geduwd. Voor sommige ouders is het nog best ingrijpend, anderen geeft het juist een veilig gevoel: zekerheid. Mensen reageren er dan ook heel verschillend op. De resultaten zijn altijd spannend, want natuurlijk hoopt elke ouder dat zijn of haar baby gezond is. Zo’n 99 procent van de ouders in Nederland laat hun kind een hielprik afnemen. Dat is heel erg mooi, want elk jaar sporen we weer zo’n tweehonderd kinderen op met een ernstige, zeldzame aandoening die we kunnen behandelen. Gelukkig is sinds 2015 de neonatale hielprikscreening ook voor baby’s in Caribisch Nederland beschikbaar.
Nu testen we al op negentien aandoeningen, waaronder stofwisselingsziekten en ernstige erfelijke bloedaandoeningen. Daarmee doet Nederland het heel goed, zeker in Europa. In 2022 kunnen we met de hielprik zoeken op 31 aandoeningen. Gewoon met datzelfde ene kleine prikje. Voor baby’s is het geen extra belasting, voor ouders wel meer zekerheid. Met de uitbreiding van de screening met twaalf aandoeningen, kunnen we waarschijnlijk per jaar al zo’n twintig tot veertig pasgeborenen met ernstige aandoeningen extra opsporen en behandelen. Dat zijn twintig tot veertig kinderen die door screening meer kans hebben om te kunnen meedoen. Dat is natuurlijk fantastisch, dus waarom niet meteen in 2018 alle twaalf aandoening opnemen, als we techniek in huis hebben?
Paul Blokhuis, staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Rijksoverheid
Twaalf extra aandoeningen toevoegen aan de screening, dat is makkelijker gezegd dan gedaan. Het is een grote operatie. Het vertrouwen in de hielprik is groot, dus zorgvuldigheid is enorm belangrijk. We willen geen kinderen missen, ook geen onnodige onrust zaaien bij ouders, of zorgverleners onnodig inzetten. Daarom willen we gewoon zeker weten dat alles klopt, voor de kinderen en hun ouders. Stap voor stap dus. Bij elke aandoening die we toevoegen doen we vooronderzoek. Daarbij wordt heel scherp gekeken naar de testmethode, de logistiek en de aansluiting op de zorg. Dan besluiten we of we klaar zijn om de aandoening aan het hielprikprogramma toe te voegen. Het is echt een go/no-go moment dus. Zijn we nog niet helemaal zeker, dan laten we meer onderzoek doen. Alleen onder strikte voorwaarden voegen we aandoeningen toe aan het screeningsprogramma.
Maar we zijn ook voortvarend daar waar het kan. Zo zijn we begin dit jaar begonnen met een pilot rond SCID, een zeldzame aandoening waarbij er iets mis is met de afweer en het lichaam zich niet kan beschermen tegen virussen of bacteriën. Zo werken we de komende vijf jaar heel hard aan alle aandoeningen die we willen toevoegen. Zorgvuldigheid staat voorop, ook in de toekomst. Want de medische wetenschap ontwikkelt zich razendsnel. We weten steeds meer, maar als iets medisch of technisch mogelijk is, is het niet altijd meteen vanzelfsprekend dat we het ook doen. Het is ontzettend belangrijk die balans tussen snelheid en zorgvuldigheid te bewaken. Het is steeds weer kijken vanuit de gezondheidswinst voor kinderen. Zo doen we recht aan het vertrouwen van al die ouders die bij hun kinderen de hielprik laten afnemen.
Dit cahier geeft een mooi beeld van historie en de kracht van de hielprik. Een blik op de vele professionals en zorgverleners die hier elke dag weer een bijdrage leveren met hart voor kinderen. Het laat de vraagstukken zien die het programma met zich meebrengt. Bovenal laat het cahier ons nog weer eens het grote belang van de hielprik zien voor de toekomst van onze kinderen.
